Рак у родині
Рак грудей чи яєчників у родичів — привід обговорити з лікарем генетичний тест.
СТАН / ГРУДИ
Мутація BRCA.
Мутація BRCA — успадкована зміна в гені BRCA1 чи BRCA2, через яку ризик раку грудей і яєчників вищий. Це ризик, а не діагноз. Є кілька шляхів — регулярний нагляд, ліки чи профілактична операція, — і обирає жінка разом з генетиком та онкологом.
КОНЦЕПТУАЛЬНА ВІЗУАЛІЗАЦІЯ- Що це
- Успадкована зміна в гені BRCA1 чи BRCA2, яка підвищує ризик раку грудей і яєчників.
- Це не діагноз
- Мутація означає ризик, а не рак. Він залежить від гена, сімейної історії й місця мутації.
- Варіанти
- Регулярний нагляд, ліки або профілактична операція. Жоден не обов’язковий.
- Хто веде
- Генетик і онколог; клініка відновлює груди, якщо жінка обрала операцію.
01 / ЩО ЦЕЩо означає
Що означає
мутація BRCA.
Мутація BRCA — успадкована зміна в гені BRCA1 чи BRCA2. Її виявляє генетичний тест; про нього варто поговорити з лікарем, якщо в родині хворіли на рак грудей чи яєчників.
Ризик при мутації високий. У проспективному дослідженні 9856 носійок ризик раку грудей до 80 років становив 72% при BRCA1 і 69% при BRCA2. Це ризик, а не діагноз: не кожна носійка захворіє.
Знання про мутацію дає вибір: стежити за грудьми так, щоб виявити рак якомога раніше, знизити ризик ліками або операцією. Жоден шлях не обов’язковий, і рішення ухвалює жінка.
Британська настанова NICE радить, щоб і генетичному тесту, і будь-якому рішенню про профілактичну операцію передувало генетичне консультування. Американська настанова NCCN також наголошує на консультуванні й спільній роботі кількох фахівців.
Це загальна інформація. Що підійде саме вам, лікар скаже після консультації.
02 / ОЗНАКИКоли
Коли
звертаються.
Мутація не має симптомів. Приходять у різних ситуаціях.
Мутацію щойно виявили
Ви отримали результат тесту й хочете зрозуміти свої варіанти — від нагляду до операції.
Думаєте про операцію
Хочете знати, як відновлюють груди і що зміниться після профілактичної мастектомії.
Рак в одній груді
При мутації вирішують, що робити з другою груддю: у проспективному дослідженні ризик раку в ній за 20 років становив 40% при BRCA1 і 26% при BRCA2.
Після мастектомії
Профілактичну мастектомію вже зробили, і реконструкція потребує завершення чи корекції.
Стан після мастектомії03 / ПРИЧИНИВід чого залежить
Від чого залежить
ризик.
Ризик у кожної носійки свій. У великому проспективному дослідженні носійок на нього впливало кілька речей.
Ген
Ризик раку грудей до 80 років при BRCA1 і BRCA2 близький (72% і 69%), а раку яєчників — різний: 44% при BRCA1 і 17% при BRCA2.
Вік
Рак грудей швидко частішав у молодому віці: до 30–40 років при BRCA1 і до 40–50 — при BRCA2, далі частота трималася приблизно на одному рівні.
Сімейна історія
Ризик зростав, що більше родичів першого й другого ступеня хворіли на рак грудей.
Місце мутації
Ризик відрізнявся залежно від того, в якій частині гена розташована мутація.
04 / КОЛИ ЗВЕРТАТИСЯ
Коли звертатися?
Сама мутація невідкладної допомоги не потребує: це планова розмова з генетиком, онкологом і хірургом. Невідкладні ситуації можливі лише після операції.
103 негайно після операції, якщо:
- дуже важко дихати;
- дихання дуже часте;
- біль у грудній клітці чи у верхній частині спини;
- серце б’ється дуже часто;
- людина знепритомніла;
- кровотеча з рани, яку не вдається зупинити;
- сплутаність свідомості, невиразна мова;
- шкіра стала синюшною, блідою чи плямистою;
- дуже висока чи дуже низька температура, озноб.
До лікаря:
Негайно — хірургу, який оперував: груди швидко збільшуються й стають тугими; раптово з’явився або дедалі наростає сильний біль чи набряк; з рани тече кров, але її вдається зупинити притисканням; клапоть змінив колір чи став холодним, раптово оніміла рука. Якщо не вдається зв’язатися з хірургом — їдьте в приймальне відділення. Не відкладаючи — до лікаря: ущільнення чи набряк у груді, пахві чи на грудній клітці; зміни шкіри груді, як-от втягнення чи «апельсинова кірка»; виділення із соска; зміна форми соска. Не чекайте планової МРТ. Планово: генетичне консультування, якщо в родині були рак грудей чи яєчників; розмова про нагляд чи профілактику, якщо мутацію виявлено.
05 / ДІАГНОСТИКАЯк визначають
Як визначають
ризик і план.
- Сімейна історія
Хто з родичів хворів, яким раком і в якому віці, чи проходив хтось генетичний тест.
- Генетичне консультування
До тесту — бажано дві зустрічі з генетиком: що покаже тест і що робити з результатом.
- Генетичний тест
Шукає мутацію в генах BRCA1 і BRCA2; результат пояснює генетик.
- План
Нагляд, ліки чи операція — вирішує жінка разом з онкологом і генетиком. Якщо розглядає операцію — розмова з хірургом про реконструкцію.
06 / ЛІКУВАННЯЯкі є
Які є
варіанти.
Правильного для всіх шляху немає. Настанови радять обговорити кожен варіант — його користь, ризики й альтернативи — і ухвалити рішення разом із лікарями.
01
Нагляд
Щоб виявити рак якомога раніше.
- МРТ щороку
- Настанова NICE радить щорічну МРТ грудей носійкам від 30 до 49 років, а з 40 до 69 — щорічну мамографію. З 50 до 69 років МРТ пропонують, лише якщо мамографія показала щільну тканину груді.
- Що дає
- У міжнародній когорті 2488 носійок нагляд з МРТ був пов’язаний з нижчою смертністю від раку грудей при BRCA1 (відношення ризиків 0,20); для BRCA2 даних поки недостатньо.
- Самоогляд
- Оглядайте груди регулярно, щоб знати, що для вас нормально, і помітити зміни.
02
Ліки
Призначає онколог.
- Хіміопрофілактика
- Гормональні препарати протягом 5 років. За NICE, вони знижують ризик інвазивного раку грудей, але не впливають на смертність і мають побічні дії. Після профілактичної мастектомії їх не призначають.
03
Профілактична мастектомія
Видалення обох грудей до появи раку.
- Ризик раку
- У метааналізі 4 проспективних досліджень (2635 носійок) ризик раку грудей після операції був значно нижчим (відношення ризиків 0,07). Ризик зменшується, але не до нуля.
- Що не з’ясовано
- Чи подовжує операція життя, поки неясно. Усі 61 дослідження в Кокранівському огляді — обсерваційні, рандомізованих немає.
- Сосок
- У серії 548 профілактичних мастектомій зі збереженням соска за медіану 34 місяці раку в прооперованих грудях не виявили; спостереження поки коротке.
- Повторні операції
- За Кокранівським оглядом серій випадків, частота незапланованих повторних операцій коливалася від 4% у жінок без реконструкції до 64% — з реконструкцією.
- Знахідка
- Інколи під час аналізу видаленої тканини знаходять рак. NICE радить обговорити цю можливість до операції.
04
Реконструкція
Одномоментно чи згодом.
- Варіанти
- Власні тканини чи імплантат, одразу під час мастектомії або згодом. NICE радить обговорити їх із хірургом, який спеціалізується на реконструкції грудей.
- Відчуття
- Відновлені груди виглядають і відчуваються інакше, ніж власні; операція може вплинути на образ тіла й сексуальність. Про це говорять заздалегідь.
05
Психологічний бік
- Після операції
- У Кокранівському огляді більшість досліджень повідомляли про високу задоволеність рішенням і меншу тривогу щодо раку, але задоволеність тілом і сексуальні відчуття були нижчими.
- Жаль
- За оглядом 30 досліджень, частина жінок шкодувала про рішення. Це було пов’язано з ускладненнями, змінами тіла, стресом і браком інформації.
- Якість життя
- За метааналізом 34 досліджень, після профілактичної мастектомії якість життя в 13 з 15 досліджень не змінилася чи покращилася, попри тимчасові труднощі одразу після операції. Образ тіла в 7 з 13 досліджень не змінився, а в 6 з 13 — погіршився.
- Підтримка
- NICE радить психологічне консультування до операції і доступ до груп підтримки та жінок, які пройшли через це.
06
Яєчники
Окреме рішення з гінекологом-онкологом.
- Профілактичне видалення
- Яєчники й маткові труби видаляють, щоб знизити ризик раку яєчників. NICE радить відкласти цю операцію, доки жінка не завершить планування родини, і обговорити ранню менопаузу.
- Докази
- За Кокранівським оглядом, операція може подовжувати життя носійок, але певність доказів дуже низька.
07 / У КЛІНІЦІ ВАЛІХНОВСЬКОГО
Як ми це
Як ми це
лікуємо.
Якщо жінка з мутацією BRCA обрала профілактичну мастектомію, в Інституті хірургії доктора Валіхновського відновлюють груди в напрямі «Реконструкція молочної залози» — одномоментно або згодом, власними тканинами чи імплантатами. Рішення про операцію жінка ухвалює разом з генетиком і онкологом. Генетичне консультування, нагляд, ліки й рішення щодо яєчників ведуть профільні лікарі.
НАПРЯМ КЛІНІКИ
Реконструкція молочної залози
Груди після мастектомії — власними тканинами, імплантатами чи жиром, одразу або згодом.
Перейти до напряму
Що робимо при цьому стані
- Профілактична мастектомія з одномоментною реконструкцією — план складають разом із генетиком і онкологом.
- DIEP-клапоть — шкіра й жир із нижньої частини живота, прямі м’язи живота залишаються; судини зшивають під мікроскопом.
- PAP-клапоть — тканини із задньо-внутрішньої поверхні стегна; варіант, коли DIEP недоступний чи небажаний.
- Імплантати й експандери — одразу імплантат або спершу експандер; над м’язом чи під ним, за потреби з дермальною матрицею чи сіткою.
- Ліпофілінг — власний жир доводить об’єм і контур.
- Сосок і ареола — якщо сосок не зберегли — сосок із місцевих тканин і медичне татуювання ареоли.
Ростислав Валіхновський
Пластичний хірург, кандидат медичних наук, засновник Інституту хірургії доктора Валіхновського.
Як проходить лікування в нас
- Документи онлайнНадішліть результат генетичного тесту, висновки генетика й онколога, результати МРТ чи мамографії.
- КонсультаціяЯкі варіанти реконструкції можливі, чого очікувати, як змінюються груди.
- РішенняВи ухвалюєте його разом з генетиком і онкологом; хірург відповідає на питання про операцію.
- ОпераціяМастектомія з реконструкцією за погодженим планом.
- ВідновленняОгляди в хірурга; за потреби — етапи доопрацювання через кілька місяців.
08 / ПИТАННЯ Й ВІДПОВІДІЧасті
Часті
запитання.
Короткі відповіді. Що підходить саме вам, лікар скаже на консультації.
Чи означає мутація BRCA, що в мене буде рак?
Ні. Це високий ризик, а не діагноз: не кожна носійка захворіє. Ризик залежить від гена, сімейної історії й місця мутації.
Чи обов’язково видаляти груди?
Ні. Настанова NICE радить тим, хто відмовився від операції, нагляд відповідно до рівня ризику. Обирає жінка.
Наскільки операція знижує ризик?
У метааналізі 4 проспективних досліджень ризик раку грудей після профілактичної мастектомії був значно нижчим. Чи подовжує вона життя, поки не з’ясовано.
Чи можна зберегти сосок?
Інколи так. У серії 548 таких операцій у носійок BRCA за медіану 34 місяці раку в прооперованих грудях не виявили, але спостереження коротке. Чи підходить це вам, вирішують індивідуально.
Чи потрібна МРТ після профілактичної мастектомії?
За NICE, після видалення обох грудей нагляд не пропонують. Як спостерігатися далі, скаже онколог.
А що з яєчниками?
Це окреме рішення з гінекологом-онкологом. NICE радить відкласти видалення яєчників і труб, доки жінка не завершить планування родини, і обговорити ранню менопаузу.
Чи шкодують жінки про операцію?
Більшість задоволені рішенням, але частина шкодує. Тому важливі підготовка, достатньо інформації і психологічна підтримка до й після операції.
Джерела
16 джерел · настанови NICE і NCCN, Кокранівські огляди, метааналіз, когорти й NHSПоказатиЗгорнути
- Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer (CG164) — RecommendationsNICE, 2023nice.org.uk/guidance/cg164/chapter/Recommendations ↗
- NCCN Guidelines® Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, Version 2.2026Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 2026doi:10.6004/jnccn.2026.0007 ↗
- Society of Surgical Oncology Breast Disease Site Working Group Statement on Bilateral Risk-Reducing Mastectomy: Indications, Outcomes, and RisksAnnals of Surgical Oncology, 2025doi:10.1245/s10434-024-16484-2 ↗
- Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation CarriersJAMA, 2017doi:10.1001/jama.2017.7112 ↗
- Risk-reducing mastectomy for the prevention of primary breast cancerCochrane Database of Systematic Reviews, 2018doi:10.1002/14651858.CD002748.pub4 ↗
- Bilateral risk-reduction mastectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a meta-analysisAnnals of Surgical Oncology, 2015doi:10.1245/s10434-015-4532-1 ↗
- MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence VariationsJAMA Oncology, 2024doi:10.1001/jamaoncol.2023.6944 ↗
- Oncologic Safety of Prophylactic Nipple-Sparing Mastectomy in a Population With BRCA Mutations: A Multi-institutional StudyJAMA Surgery, 2018doi:10.1001/jamasurg.2017.3422 ↗
- Risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy in women with BRCA1 or BRCA2 mutationsCochrane Database of Systematic Reviews, 2018doi:10.1002/14651858.CD012464.pub2 ↗
- A systematic review of women's satisfaction and regret following risk-reducing mastectomyPatient Education and Counseling, 2017doi:10.1016/j.pec.2017.06.032 ↗
- Quality of life after risk-reducing surgery for breast and ovarian cancer prevention: a systematic review and meta-analysisAmerican Journal of Obstetrics and Gynecology, 2023doi:10.1016/j.ajog.2023.03.045 ↗
- Causes of breast cancer in womenNHS, 2024nhs.uk/conditions/breast-cancer-in-women/causes-of-breast-cancer-in-women ↗
- Symptoms of breast cancer in womenNHS, 2024nhs.uk/conditions/breast-cancer-in-women/symptoms-of-breast-cancer-in-women ↗
- MastectomyNHS, 2025nhs.uk/tests-and-treatments/mastectomy ↗
- SepsisNHS, 2026nhs.uk/conditions/sepsis ↗
- Cuts and grazesNHS, 2026nhs.uk/conditions/cuts-and-grazes ↗
Цифри на сторінці — з цих джерел.
Маєте мутацію BRCA
і питання про реконструкцію?
Надішліть результат генетичного тесту й висновки лікарів. Хірург пояснить, як відновлюють груди, якщо ви оберете операцію, — рішення лишається за вами.