Вузлики на шкірі
М’які вузлики на шкірі чи під нею, іноді болять або сверблять. Їх може бути від кількох до сотень.
СТАН / ОБЛИЧЧЯ
Нейрофіброми голови та обличчя.
Нейрофіброма — доброякісна пухлина з оболонки нерва. На обличчі й голові множинні нейрофіброми найчастіше пов’язані з нейрофіброматозом І типу (НФ1); заважають вони чи ні, залежить від розміру й місця.
КОНЦЕПТУАЛЬНА ВІЗУАЛІЗАЦІЯ- Що це
- Доброякісні пухлини з оболонок нервів: вузлики на шкірі або великі плексиформні пухлини.
- Як часто
- Нейрофіброматоз І типу має приблизно 1 людина з 1 900–3 500.
- Ризик
- За популяційним дослідженням в Англії, злоякісна пухлина оболонки нерва (MPNST) протягом життя розвивається у 8–13% людей з НФ1.
- Хто лікує
- Хірург видаляє пухлини й відновлює тканини; нагляд і ліки веде генетик чи онколог.
01 / ЩО ЦЕЩо таке
Що таке
нейрофіброми.
Нейрофіброми — доброякісні пухлини, які ростуть на нервах і в шкірі. Множинні нейрофіброми — головна ознака нейрофіброматозу І типу (НФ1), спадкового захворювання, за якого в людини підвищена схильність до пухлин.
Лікарі розрізняють два основні види. Шкірні нейрофіброми — вузлики на шкірі чи під нею; вони з’являються майже в усіх людей з НФ1, зазвичай у підлітковому віці чи невдовзі після 20 років. Плексиформні нейрофіброми ростуть уздовж нервових стовбурів, бувають великими й глибокими; на обличчі вони змінюють контур і симетрію, можуть боліти чи послаблювати м’язи.
Нейрофіброми доброякісні, але в людей з НФ1 може розвинутися злоякісна пухлина оболонки нерва — лікарі називають її MPNST. У популяційному дослідженні в Англії ризик протягом життя становив 8–13%, а половину таких пухлин виявляли в людей, молодших за 26 років. Тому за нейрофібромами стежать усе життя.
НФ1 — довічний стан, який у кожного перебігає по-різному. Ліків, що його виліковують, немає, але пухлини, які заважають, можна видалити, а частину плексиформних — зменшити ліками.
Це загальна інформація. Що підійде саме вам, лікар скаже після огляду.
02 / ОЗНАКИЯк проявляються
Як проявляються
нейрофіброми.
Симптоми залежать від того, де пухлина і наскільки вона велика. У багатьох людей з НФ1 вони помірні.
Велика пухлина
Плексиформна нейрофіброма — м’яке потовщення тканин уздовж нерва, яке змінює контур і симетрію обличчя.
Біль і слабкість
Пухлина тисне на нерв: з’являються біль, слабкість м’язів, порушення рухів.
Очі
Косоокість, гірший зір або випинання ока — коли пухлина близько до очниці чи зорового нерва.
Новоутворення повікПлями й веснянки
Світло-коричневі плями кольору кави з молоком і веснянки під пахвами — ознаки, за якими запідозрюють НФ1.
Тривожні зміни
Пухлина швидко росте, біль наростає, з’явилися нова слабкість чи оніміння — це треба показати лікарю.
03 / ПРИЧИНИЧому з’являються
Чому з’являються
нейрофіброми.
Причина НФ1 — зміна в одному гені. Що впливає на ріст пухлин, відомо частково.
Ген NF1
Ген NF1 стримує ріст пухлин. Коли одна його копія не працює, у тканинах легше утворюються нейрофіброми.
Спадковість
Людина з НФ1 передає змінений ген кожній дитині з імовірністю 50%. Але дитина може народитися з НФ1, навіть якщо в батьків його немає.
Вік
Плексиформні нейрофіброми найактивніше ростуть у дитинстві. У дослідженні 201 пацієнта помітно збільшилися 13,5% пухлин, частіше в дітей, а 35,5% з часом зменшилися.
Вагітність
Під час вагітності може з’явитися більше нейрофібром, або наявні збільшуються й сверблять.
04 / КОЛИ ЗВЕРТАТИСЯ
Коли звертатися?
Нейрофіброми зазвичай ростуть повільно, і невідкладної допомоги вони не потребують. Але важливо не пропустити ознаки, що пухлина тисне на око чи дихальні шляхи, або що вона могла стати злоякісною.
103 негайно, якщо:
- раптово перестали бачити одним чи обома очима;
- раптовий сильний біль в оці;
- дуже важко дихати: людина хапає повітря ротом, задихається чи не може вимовити слова.
Не відкладайте візит до лікаря:
Того ж дня: головний біль не минає чи посилюється, постійно нудить чи блюєте, зір став розмитим чи погіршився. Найближчими днями: нейрофіброма швидко росте, біль у ній наростає, поступово з’являються слабкість чи оніміння — так перевіряють, чи не стала пухлина злоякісною. Планово: нові вузлики, зміна вигляду обличчя, бажання видалити нейрофіброми. Людям з НФ1 радять огляд щонайменше раз на рік, перевірку зору дітям — щороку, дорослим — раз на 2 роки.
05 / ДІАГНОСТИКАЯк визначають,
Як визначають,
що лікувати.
- Розмова й огляд
Коли з’явилися пухлини, чи ростуть, чи болять; чи є НФ1 у родині. Лікар оглядає шкіру: плями, веснянки, вузлики.
- Генетичний аналіз
Сучасні критерії діагнозу НФ1 поєднують ознаки, які видно на огляді, і генетичний тест. Його призначає генетик.
- МРТ
Показує, наскільки глибоко йде плексиформна нейрофіброма і які структури вона зачіпає.
- Огляд офтальмолога
Перевірка зору й очей — обов’язкова частина нагляду при НФ1.
- Гістологія
Якщо пухлина швидко росте чи болить, лікар призначає обстеження й дослідження тканини під мікроскопом, щоб виключити злоякісну. Якщо є підозра на злоякісну пухлину, лікування планують разом з онкологом.
06 / ЛІКУВАННЯЯк лікують
Як лікують
нейрофіброми.
Якщо нейрофіброми не заважають, лікар може запропонувати спостереження. Лікують, коли пухлина болить, порушує функцію, швидко росте або помітно змінює обличчя.
01
Шкірні нейрофіброми
Вузлики на шкірі.
- Видалення
- Основний спосіб — хірургічно видалити вузлики. Ліків, які б діяли саме на шкірні нейрофіброми, поки немає.
- Лазер
- CO2-лазер може прибрати багато вузликів за один раз, але часто лишає рубці та світлі чи темні плями.
02
Плексиформні нейрофіброми
Операція.
- Коли оперують
- Щоб виключити злоякісну пухлину, якщо вона швидко збільшується; щоб зменшити біль чи слабкість; якщо пухлина тисне на дихальні шляхи; щоб покращити вигляд обличчя.
- Повністю чи частково
- Повністю зазвичай вдається видалити лише невелику пухлину. У дослідженні 39 дітей велика пухлина після операції знову виросла у 18 з 18, у середньому через 3,1 року.
- Обличчя — складніше
- Пухлини голови й обличчя частіше ростуть знову, ніж пухлини кінцівок; так само в дітей до 10 років і коли пухлину не вдається видалити майже повністю.
- Після операції
- У когорті 52 пацієнтів ранні ускладнення були в 16%, пізні — у 13%; 19% із залишком пухлини оперували повторно. 14 повністю видалених пухлин не повернулися за час спостереження (у середньому 2,9 року).
03
Ліки
Селуметиніб — для пухлин, які не можна видалити.
- Що це
- Ліки для прийому всередину, які гальмують ріст клітин плексиформної нейрофіброми. Призначає й веде лікування генетик чи онколог.
- Діти
- У дослідженні 50 дітей пухлина помітно зменшилася у 70%, і в більшості з них ефект тримався понад рік.
- Дорослі
- У рандомізованому дослідженні пухлина зменшилася у 20% дорослих на селуметинібі проти 5% на плацебо.
- Побічні ефекти
- Найчастіше нудота, блювання чи діарея, висип, схожий на акне, запалення біля нігтів.
04
Нагляд
- Усе життя
- Регулярні огляди допомагають вчасно помітити нові пухлини, зміни зору й тривожні ознаки. Настанови радять вести людей з НФ1 у спеціалізованому центрі разом із різними фахівцями.
07 / У КЛІНІЦІ ВАЛІХНОВСЬКОГО
Як ми це
Як ми це
лікуємо.
Нейрофіброми голови й обличчя в Інституті хірургії доктора Валіхновського лікують у напрямі «Нове обличчя»: клініка відповідає за видалення пухлин і відновлення тканин. Діагноз НФ1, генетичне консультування, ліки й довічний нагляд веде генетик чи онколог — ми працюємо разом із ними.
НАПРЯМ КЛІНІКИ
Нове обличчя
Форма, симетрія, міміка й функції обличчя після травм, поранень, опіків, видалення пухлин і вроджених змін.
Перейти до напряму
Що робимо при цьому стані
- Видалення пухлини з місцевими клаптями — малі й середні дефекти закривають тканинами обличчя й шиї — вони найближчі за кольором і текстурою.
- Перфорантні клапті обличчя — клапоть шкіри на тонкій судинній ніжці закриває рану без грубого натягу й спотворення ліній рота чи очей.
- Тканинна дермотензія (експандер) — поруч із пухлиною вирощують запас здорової шкіри, а після видалення пухлини переміщують його на дефект.
- Вільні мікрохірургічні клапті — великі дефекти після видалення пухлини заміщують тканинами з інших частин тіла, зшиваючи судини під мікроскопом.
- Ліпофілінг — власний жир допомагає вирівняти контур обличчя після великих реконструкцій.
Ростислав Валіхновський
Пластичний хірург, кандидат медичних наук, засновник Інституту хірургії доктора Валіхновського.
Публікації за темою
- «Хірургічна тактика та результати лікування нейрофібром голови: клінічний досвід» — Здобутки клінічної і експериментальної медицини, 2025 (DOI).
Як проходить лікування в нас
- Фото онлайнНадішліть фото обличчя прямо й збоку і, якщо є, МРТ та висновок генетика.
- КонсультаціяОгляд, оцінка МРТ; за потреби — направлення до генетика чи онколога.
- ПланЩо видаляти, повністю чи частково, як закрити дефект і чи варто спершу обговорити ліки.
- ОпераціяВидалення пухлини з відновленням тканин; видалене обов’язково досліджують під мікроскопом.
- НаглядОгляди після операції, а далі — регулярний нагляд за НФ1.
08 / ПИТАННЯ Й ВІДПОВІДІЧасті
Часті
запитання.
Короткі відповіді. Що підходить саме вам, лікар скаже на консультації.
Нейрофіброма — це рак?
Ні, нейрофіброма доброякісна. Але в людей з НФ1 ризик злоякісної пухлини оболонки нерва протягом життя, за дослідженням в Англії, — 8–13%. Її ознаки — швидкий ріст пухлини, наростаючий біль, нова слабкість чи оніміння.
Чи можна видалити плексиформну нейрофіброму повністю?
Невелику іноді вдається видалити повністю. Велику зазвичай видаляють частково, і вона може знову рости, тому план складають з урахуванням розміру, місця й віку.
Чи з’являться нові нейрофіброми після операції?
Шкірні вузлики можуть з’являтися й далі: НФ1 — довічний стан. Плексиформна пухлина, яку видалили не повністю, може знову рости, тому після операції потрібен нагляд.
Чи можна лікувати ліками замість операції?
Селуметиніб призначають, коли плексиформну нейрофіброму не можна безпечно видалити. Він зменшує пухлину в частини пацієнтів, але не виліковує НФ1. Ліки веде генетик чи онколог.
Чи передасться НФ1 дітям?
Імовірність передати змінений ген кожній дитині — 50%. Про планування сім’ї варто поговорити з генетиком.
У якому віці краще оперувати дитину?
У дітей пухлини ростуть активніше, а в молодших дітей після операції вони частіше повертаються. Тому рішення ухвалюють індивідуально, зважуючи, наскільки пухлина заважає зараз.
Шкірні нейрофіброми — скальпель чи лазер?
Обидва способи можливі. CO2-лазер прибирає багато вузликів за раз, але частіше лишає рубці й плями. Хірургічне видалення може дати добрий косметичний результат, але при великій кількості вузликів може знадобитися наркоз.
Джерела
18 джерел · настанови, консенсуси, клінічні дослідження й NHSПоказатиЗгорнути
- Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendationGenetics in Medicine, 2021doi:10.1038/s41436-021-01170-5 ↗
- Care of adults with neurofibromatosis type 1: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)Genetics in Medicine, 2018doi:10.1038/gim.2018.28 ↗
- ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1EClinicalMedicine, 2023doi:10.1016/j.eclinm.2022.101818 ↗
- Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020doi:10.1186/s13023-020-1310-3 ↗
- Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromasNeuro-Oncology, 2022doi:10.1093/neuonc/noac146 ↗
- Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform NeurofibromasNew England Journal of Medicine, 2020doi:10.1056/NEJMoa1912735 ↗
- Efficacy and safety of selumetinib in adults with neurofibromatosis type 1 and symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas (KOMET): a multicentre, international, randomised, placebo-controlled, parallel, double-blind, phase 3 studyLancet, 2025doi:10.1016/S0140-6736(25)00986-9 ↗
- Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1Journal of Medical Genetics, 2002doi:10.1136/jmg.39.5.311 ↗
- Management of head and neck plexiform neurofibromas in pediatric patients with neurofibromatosis type 1Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery, 2005doi:10.1001/archotol.131.8.712 ↗
- Prognostic signs in the surgical management of plexiform neurofibroma: the Children's Hospital of Philadelphia experience, 1974-1994Journal of Pediatrics, 1997doi:10.1016/s0022-3476(97)70092-1 ↗
- Growth behavior of plexiform neurofibromas after surgeryGenetics in Medicine, 2013doi:10.1038/gim.2013.30 ↗
- Growth dynamics of plexiform neurofibromas: a retrospective cohort study of 201 patients with neurofibromatosis 1Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012doi:10.1186/1750-1172-7-75 ↗
- Management of cutaneous neurofibroma: current therapy and future directionsNeuro-Oncology Advances, 2020doi:10.1093/noajnl/vdz034 ↗
- Evaluation and Factors of Quality of Life Among Patients With Neurofibromatosis Type 1-Associated Craniofacial Plexiform NeurofibromasJournal of Craniofacial Surgery, 2020doi:10.1097/SCS.0000000000006015 ↗
- Neurofibromatosis type 1 (NF1)NHS, 2025nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1 ↗
- Vision lossNHS, 2025nhs.uk/conditions/vision-loss ↗
- Shortness of breathNHS, 2024nhs.uk/symptoms/shortness-of-breath ↗
- Хірургічна тактика та результати лікування нейрофібром голови: клінічний досвідЗдобутки клінічної і експериментальної медицини, 2025doi:10.11603/1811-2471.2025.v.i3.15555 ↗
Цифри на сторінці — з цих джерел.
Нейрофіброми ростуть
чи змінюють обличчя?
Надішліть фото обличчя й МРТ, якщо є. Лікар скаже, що можна видалити і як відновити тканини.