Рак в семье
Рак груди или яичников у родственников – повод обсудить с врачом генетический тест.
СОСТОЯНИЕ / ГРУДЬ
Мутация BRCA.
Мутация BRCA — унаследованное изменение в гене BRCA1 или BRCA2, из-за которого риск рака груди и яичников выше. Это риск, а не диагноз. Есть несколько путей — регулярное наблюдение, лекарства или профилактическая операция, — и выбирает женщина вместе с генетиком и онкологом.
КОНЦЕПТУАЛЬНАЯ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ- Что это
- Унаследованное изменение в гене BRCA1 или BRCA2, которое повышает риск рака груди и яичников.
- Это не диагноз
- Мутация означает риск, а не рак. Он зависит от гена, семейной истории и места мутации.
- Варианты
- Регулярное наблюдение, лекарства или профилактическая операция. Ни один не обязателен.
- Кто ведет
- генетик и онколог; клиника восстанавливает грудь, если женщина выбрала операцию.
01 / ЧТО ЭТОЧто значит
Что значит
мутация BRCA.
Мутация BRCA – унаследованное изменение в гене BRCA1 или BRCA2. Ее выявляет генетический тест; о нем следует поговорить с врачом, если в семье болели раком груди или яичников.
Риск при мутации высок. В проспективном исследовании 9856 носительниц риск рака груди до 80 лет составил 72% при BRCA1 и 69% при BRCA2. Это риск, а не диагноз: не каждая носительница заболеет.
Знание о мутации дает выбор: следить за грудью так, чтобы выявить рак как можно раньше, снизить риск лекарством или операцией. Ни один путь не обязателен, и решение принимает женщина.
Британская установка NICE советует, чтобы и генетическому тесту, и любому решению о профилактической операции предшествовало генетическое консультирование. Американское руководство NCCN также отмечает консультирование и совместную работу нескольких специалистов.
Это общая информация. Что подойдет вам, врач скажет после консультации.
02 / ПРИЗНАКИКогда
Когда
обращаются.
Мутация не имеет признаков. Приходят в разных ситуациях.
Мутацию только что обнаружили
Вы получили результат теста и хотите понять свои варианты – от наблюдения до операции.
Думаете об операции
Хотите знать, как восстанавливают грудь и что изменится после профилактической мастэктомии.
Рак в одной груди
При мутации решают, что делать со второй грудью: в проспективном исследовании риск рака в ней за 20 лет составил 40% при BRCA1 и 26% при BRCA2.
После мастэктомии
Профилактическую мастэктомию уже сделали, и реконструкция требует завершения или коррекции.
Состояние после мастэктомии03 / ПРИЧИНЫОт чего зависит
От чего зависит
риск.
Риск у каждой носительницы свой. В большом проспективном исследовании носительниц на него влияло несколько вещей.
Ген
Риск рака груди до 80 лет при BRCA1 и BRCA2 близок (72% и 69%), а рака яичников – разный: 44% при BRCA1 и 17% при BRCA2.
Возраст
Рак груди быстро учащался в молодом возрасте: до 30–40 лет при BRCA1 и до 40–50 при BRCA2, далее частота держалась примерно на одном уровне.
Семейная история
Риск рос, что больше родственников первой и второй степени болели раком груди.
Место мутации
Риск отличался в зависимости от того, в какой части гена расположена мутация.
04 / КОГДА ОБРАЩАТЬСЯ
Когда обращаться?
Самая мутация неотложной помощи не нуждается: это плановый разговор с генетиком, онкологом и хирургом. Неотложные ситуации возможны только после операции.
103 немедленно после операции, если:
- очень тяжело дышать;
- дыхание очень частое;
- боли в грудной клетке или в верхней части спины;
- сердце бьется очень часто;
- человек потерял сознание;
- кровотечение из раны, которое не удается остановить;
- спутанность сознания, невнятная речь;
- кожа стала синюшной, бледной или пятнистой;
- очень высокая или очень низкая температура, озноб.
Доктору:
Немедленно — к хирургу, который оперировал: грудь быстро увеличивается и становится тугой; внезапно появилась или нарастает сильная боль или отек; из раны течет кровь, но ее удается остановить прижатием; лоскут изменил цвет или стал холодным, внезапно онемела рука. Если не удается связаться с хирургом – поезжайте в приемное отделение. Не откладывая – к врачу: уплотнение или отек в груди, подмышке или на грудной клетке; изменения кожи на груди, таких как вовлечение или «апельсиновая корка»; выделение из соска; изменение формы соска. Не ждите плановой МРТ. Планово: генетическое консультирование, если в семье был рак груди или яичников; разговор о надзоре или профилактике, если мутация обнаружена.
05 / ДИАГНОСТИКАКак определяют
Как определяют
риск и план.
- Семейная история
Кто из родственников болел, каким раком и в каком возрасте, или кто-то проходил генетический тест.
- Генетическое консультирование
К тесту желательно две встречи с генетиком: что покажет тест и что делать с результатом.
- Генетический тест
Ищет мутацию в генах BRCA1 и BRCA2; результат объясняет генетик.
- План
Надзор, лекарство или операция — решает женщина вместе с онкологом и генетиком. Если рассматривает операцию – разговор с хирургом о реконструкции.
06 / ЛЕЧЕНИЕКакие есть
Какие есть
варианты.
Правильного для всех пути нет. Руководства советуют обсудить каждый вариант – его пользу, риски и альтернативы – и принять решение вместе с врачами.
01
Надзор
Чтобы выявить рак как можно раньше.
- МРТ каждый год
- Руководство NICE советует ежегодную МРТ груди носителям от 30 до 49 лет, а с 40 до 69 – ежегодную маммографию. С 50 до 69 лет МРТ предлагают только если маммография показала плотную ткань груди.
- Что дает
- В международной когорте 2488 носительниц надзор с МРТ был связан с низшей смертностью от рака груди при BRCA1 (отношение рисков 0,20); для BRCA2 данных пока недостаточно.
- Самообзор
- Осматривайте грудь регулярно, чтобы знать, что для вас нормально, и заметить изменения.
02
Лекарство
Назначает онколог.
- Химиопрофилактика
- Гормональные препараты 5 лет. Согласно NICE, они снижают риск инвазивного рака груди, но не влияют на смертность и оказывают побочные действия. После профилактической мастэктомии их не назначают.
03
Профилактическая мастэктомия
Удаление обеих грудей до появления рака.
- Риск рака
- В метаанализе 4 проспективных исследований (2635 носительниц) риск рака груди после операции был значительно ниже (отношение рисков 0,07). Риск уменьшается, но не до нуля.
- Что не выяснено
- Продлевает ли операция жизни, пока неясно. Все 61 исследования в Кокрановском обзоре – обсервационные, рандомизированных нет.
- Сосок
- В серии 548 профилактических мастэктомий с сохранением соска за медиану 34 месяца рака в прооперированной груди не обнаружили; наблюдение пока короткое.
- Повторные операции
- Согласно Кокрановскому обзору серий случаев, частота незапланированных повторных операций колебалась от 4% у женщин без реконструкции до 64% — с реконструкцией.
- Находка
- Иногда при анализе удаленной ткани обнаруживают рак. NICE рекомендует обсудить эту возможность до операции.
04
Реконструкция
Одномоментно или позже.
- Варианты
- Собственные ткани или имплантат, сразу во время мастэктомии или впоследствии. NICE советует обсудить их с хирургом, специализирующимся на реконструкции груди.
- Ощущение
- Восстановленная грудь выглядит и ощущается иначе, чем собственная; операция может повлиять на образ тела и сексуальность. Об этом говорят заранее.
05
Психологическая сторона
- После операции
- В Кокрановском обзоре большинство исследований сообщали о высокой удовлетворенности решением и меньшей тревоге относительно рака, но удовлетворенность телом и сексуальные ощущения были ниже.
- Жалость
- По обзору 30 исследований, часть женщин сожалела о решении. Это было связано с осложнениями, изменениями тела, стрессом и нехваткой информации.
- Качество жизни
- По метаанализу 34 исследований, после профилактической мастэктомии качество жизни в 13 из 15 исследований не изменилось или улучшилось, несмотря на временные трудности сразу после операции. Образ тела в 7 из 13 исследований не изменился, а в 6 из 13 – ухудшился.
- Поддержка
- NICE советует психологическое консультирование к операции и доступ к группам поддержки и прошедшим через это женщинам.
06
Яичники
Отдельное решение с гинекологом-онкологом.
- Профилактическое удаление
- Яичники и маточные трубы удаляют, чтобы снизить риск рака яичников. NICE советует отложить эту операцию, пока женщина не завершит планирование семьи и обсудит раннюю менопаузу.
- Доказательства
- По Кокрановскому обзору, операция может продлевать жизнь носительниц, но уверенность доказательств очень низкая.
07 / В ИНСТИТУТЕ ВАЛИХНОВСКОГО
Как мы это
Как мы это
лечим.
Если женщина с мутацией BRCA избрала профилактическую мастэктомию, в Институте хирургии доктора Валихновского восстанавливают грудь в направлении «Реконструкция молочной железы» — одномоментно или впоследствии, собственными тканями или имплантатами. Решение об операции женщина принимает вместе с генетиком и онкологом. Генетическое консультирование, надзор, лекарства и решения по яичникам ведут профильные врачи.
НАПРАВЛЕНИЕ КЛИНИКИ
Реконструкция молочной железы
Грудь после мастэктомии — собственными тканями, имплантатами или жиром, сразу или позже.
Перейти к направлению
Что мы делаем при этом состоянии
- Профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией — план составляют вместе с генетиком и онкологом.
- DIEP-лоскут - кожа и жир из нижней части живота, прямые мышцы живота остаются; сосуды сшивают под микроскопом.
- PAP-лоскут - ткани с задне-внутренней поверхности бедра; вариант, когда DIEP недоступен или нежелателен.
- Имплантаты и экспандеры — сразу имплантат или сначала экспандер; над мышцей или под ним, при необходимости с дермальной матрицей или сеткой.
- Липофилинг — собственный жир доказывает объем и контур.
- Сосок и ареола — если сосок не сохранили — сосок из местных тканей и медицинская татуировка ареолы.
Как проходит лечение у нас
- Документы онлайнОтправьте результат генетического теста, выводы генетика и онколога, результаты МРТ или маммографии.
- КонсультацияКакие варианты реконструкции возможны, чего ожидать, как меняются груди.
- РешениеВы принимаете его вместе с генетиком и онкологом; хирург отвечает на вопросы об операции.
- ОперацияМастэктомия с реконструкцией по согласованному плану.
- ВосстановлениеОсмотры у хирурга; при необходимости - этапы доработки через несколько месяцев.
08 / ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫЧастые
Частые
вопросы.
Краткие ответы. Что подходит именно вам врач скажет на консультации.
Значит ли мутация BRCA, что у меня будет рак?
Нет. Это высокий риск, а не диагноз: не каждая носительница заболеет. Риск зависит от гена, семейной истории и места мутации.
Обязательно ли удалять грудь?
Нет. Руководство NICE советует тем, кто отказался от операции, надзор в соответствии с уровнем риска. Выбирает женщина.
Насколько операция снижает риск?
В метаанализе 4 проспективных исследований риск рака груди после профилактической мастэктомии был значительно ниже. Продлевает ли она жизнь, пока не выяснено.
Можно ли сохранить сосок?
Иногда да. В серии 548 таких операций у носительниц BRCA за медиану 34 месяца рака в прооперированной груди не обнаружили, но наблюдение короткое. Подходит ли это вам, решают индивидуально.
Нужна ли МРТ после профилактической мастэктомии?
По NICE, после удаления обеих грудей надзор не предлагают. Как будет наблюдаться дальше, скажет онколог.
А что с яичниками?
Это отдельное решение с гинекологом-онкологом. NICE советует отложить удаление яичников и труб, пока женщина не завершит планировку семьи и обсудит раннюю менопаузу.
Жалеют ли женщины об операции?
Большинство довольны решением, но часть сожалеет. Поэтому важны подготовка, достаточное количество информации и психологическая поддержка до и после операции.
Источники
16 источников · руководство NICE и NCCN, Кокрановские обзоры, метаанализ, когорты и NHSПоказатьСвернуть
- Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer (CG164) — RecommendationsNICE, 2023nice.org.uk/guidance/cg164/chapter/Recommendations ↗
- NCCN Guidelines® Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, Version 2.2026Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 2026doi:10.6004/jnccn.2026.0007 ↗
- Society of Surgical Oncology Breast Disease Site Working Group Statement on Bilateral Risk-Reducing Mastectomy: Indications, Outcomes, and RisksAnnals of Surgical Oncology, 2025doi:10.1245/s10434-024-16484-2 ↗
- Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation CarriersJAMA, 2017doi:10.1001/jama.2017.7112 ↗
- Risk-reducing mastectomy for the prevention of primary breast cancerCochrane Database of Systematic Reviews, 2018doi:10.1002/14651858.CD002748.pub4 ↗
- Bilateral risk-reduction mastectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a meta-analysisAnnals of Surgical Oncology, 2015doi:10.1245/s10434-015-4532-1 ↗
- MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence VariationsJAMA Oncology, 2024doi:10.1001/jamaoncol.2023.6944 ↗
- Oncologic Safety of Prophylactic Nipple-Sparing Mastectomy in a Population With BRCA Mutations: A Multi-institutional StudyJAMA Surgery, 2018doi:10.1001/jamasurg.2017.3422 ↗
- Risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy in women with BRCA1 or BRCA2 mutationsCochrane Database of Systematic Reviews, 2018doi:10.1002/14651858.CD012464.pub2 ↗
- A systematic review of women's satisfaction and regret following risk-reducing mastectomyPatient Education and Counseling, 2017doi:10.1016/j.pec.2017.06.032 ↗
- Quality of life after risk-reducing surgery for breast and ovarian cancer prevention: a systematic review and meta-analysisAmerican Journal of Obstetrics and Gynecology, 2023doi:10.1016/j.ajog.2023.03.045 ↗
- Causes of breast cancer in womenNHS, 2024nhs.uk/conditions/breast-cancer-in-women/causes-of-breast-cancer-in-women ↗
- Symptoms of breast cancer in womenNHS, 2024nhs.uk/conditions/breast-cancer-in-women/symptoms-of-breast-cancer-in-women ↗
- MastectomyNHS, 2025nhs.uk/tests-and-treatments/mastectomy ↗
- SepsisNHS, 2026nhs.uk/conditions/sepsis ↗
- Cuts and grazesNHS, 2026nhs.uk/conditions/cuts-and-grazes ↗
Цифры на странице из этих источников.
Есть мутация BRCA
и вопрос о реконструкции?
Отправьте результат генетического теста и выводы врачей. Хирург объяснит, как восстанавливает грудь, если вы выберете операцию, — решение остается за вами.