Узелки на коже
Мягкие узелки на коже или под ней, иногда болят или чешутся. Их может быть от нескольких до сотен.
СОСТОЯНИЕ / ЛИЦО
Нейрофибромы головы и лица.
Нейрофиброма – доброкачественная опухоль из оболочки нерва. На лице и голове множественные нейрофибромы чаще всего связаны с нейрофиброматозом I типа (НФ1); мешают они или нет, зависит от размера и места.
КОНЦЕПТУАЛЬНАЯ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ- Что это
- Доброкачественные опухоли из оболочек нервов: узелки на коже или большие плексиформные опухоли.
- Как часто
- Нейрофиброматоз I типа имеет примерно 1 человек из 1900–3500.
- Риск
- По популяционному исследованию в Англии злокачественная опухоль оболочки нерва (MPNST) в течение жизни развивается у 8–13% людей с НФ1.
- Кто лечит
- Хирург удаляет опухоли и восстанавливает ткани; наблюдение и лекарство ведет генетик или онколог.
01 / ЧТО ЭТОЧто такое
Что такое
нейрофибромы.
Нейрофибромы – доброкачественные опухоли, растущие на нервах и в коже. Множественные нейрофибромы – главный признак нейрофиброматоза I типа (НФ1), наследственного заболевания, при котором у человека повышена склонность к опухолям.
Врачи различают два основных вида. Кожные нейрофибромы – узелки на коже или под ней; они появляются почти у всех людей НФ1, обычно в подростковом возрасте или вскоре после 20 лет. Плексиформные нейрофибромы растут вдоль нервных стволов, бывают большими и глубокими; на лице они изменяют контур и симметрию, могут болеть или ослаблять мышцы.
Нейрофибромы доброкачественные, но у людей с НФ1 может развиться злокачественная опухоль оболочки нерва – врачи называют ее MPNST. В популяционном исследовании в Англии риск в течение жизни составлял 8–13%, а половину таких опухолей обнаруживали у людей моложе 26 лет. Поэтому за нейрофибромами следят всю жизнь.
НФ1 — пожизненное состояние, которое у каждого протекает по-разному. Лечебных лекарств нет, но мешающие опухоли можно удалить, а часть плексиформных — уменьшить лекарствами.
Это общая информация. Что подойдет именно вам, врач скажет после осмотра.
02 / ПРИЗНАКИКак проявляются
Как проявляются
нейрофибромы.
Симптомы зависят от того, где опухоль и насколько она велика. У многих людей с НФ1 они умеренные.
Большая опухоль
Плексиформная нейрофиброма — мягкое утолщение тканей вдоль нерва, изменяющее контур и симметрию лица.
Боль и слабость
Опухоль оказывает давление на нерв: появляются боль, слабость мышц, нарушение движений.
Глаза
Косоглазие, худшее зрение или выпячивание глаза — когда опухоль близка к глазнице или зрительному нерву.
Новообразования векПятна и веснушки
Светло-коричневые пятна цвета кофе с молоком и веснушки под мышками – признаки, по которым заподозряют НФ1.
Тревожные изменения
Опухоль быстро растет, боль нарастает, появилась новая слабость или онемение — надо показать врачу.
03 / ПРИЧИНЫПочему появляются
Почему появляются
нейрофибромы.
Причина НФ1 – изменение в одном гене. Что влияет на рост опухолей, известно отчасти.
Ген NF1
Ген NF1 сдерживает рост опухолей. Когда одна его копия не работает, в тканях легче образуются нейрофибромы.
Наследственность
Человек из НФ1 передает измененный ген каждому ребенку с вероятностью 50%. Но ребенок может родиться из НФ1, даже если у родителей его нет.
Возраст
Плексиформные нейрофибромы наиболее активно растут в детстве. В исследовании 201 пациента заметно увеличилось 13,5% опухолей, чаще у детей, а 35,5% со временем уменьшилось.
Беременность
Во время беременности может появиться больше нейрофибром, или имеющиеся увеличиваются и чешутся.
04 / КОГДА ОБРАЩАТЬСЯ
Когда обращаться?
Нейрофибромы обычно растут медленно, и в неотложной помощи они не нуждаются. Но важно не пропустить признака, что опухоль давит на глаз или дыхательные пути, или что она могла стать злокачественной.
103 немедленно, если:
- внезапно перестали видеть одним или обоими глазами;
- внезапная сильная боль в глазу;
- очень тяжело дышать: человек хватает воздух ртом, задыхается или не может произнести слова.
Не откладывайте визит к врачу:
В тот же день: головная боль не проходит или усиливается, постоянно тошните или рвоте, зрение стало размытым или ухудшилось. В ближайшие дни: нейрофиброма быстро растет, боль в ней нарастает, постепенно появляются слабость или онемение — так проверяют, не опухоль ли стала злокачественной. Планово: новые узелки, изменение вида лица, желание удалить нейрофибромы. Людям из НФ1 советуют осмотр, по меньшей мере, раз в год, проверку зрения детям — каждый год, взрослым — раз в 2 года.
05 / ДИАГНОСТИКАКак определяют,
Как определяют,
что лечить.
- Разговор и обзор
Когда появились опухоли, то ли растут, то ли болят; есть ли НФ1 в семье. Врач осматривает кожу: пятна, веснушки, узелки.
- Генетический анализ
Современные критерии диагноза НФ1 сочетают признаки, видные на обзоре, и генетический тест. Его назначает генетик.
- МРТ
Показывает, как глубоко идет плексиформная нейрофиброма и какие структуры она затрагивает.
- Обзор офтальмолога
Проверка зрения и глаз – обязательная часть надзора при НФ1.
- Гистология
Если опухоль быстро растет или болит, врач назначает обследование и исследование ткани под микроскопом, чтобы исключить злокачественную. Если есть подозрение на злокачественную опухоль, лечение планируется вместе с онкологом.
06 / ЛЕЧЕНИЕКак лечат
Как лечат
нейрофибромы.
Если нейрофибромы не мешают, врач может предложить наблюдение. Лечат, когда опухоль болит, нарушает функцию, быстро растет или заметно изменяет лицо.
01
Кожные нейрофибромы
Узелки на коже.
- Удаление
- Основной способ – хирургически удалить узелки. Лекарств, которые действовали именно на кожные нейрофибромы, пока нет.
- Лазер
- CO2-лазер может убрать много узелков за один раз, но часто оставляет рубцы и светлые или темные пятна.
02
Плексиформные нейрофибромы
Операция.
- Когда проводят операцию
- Чтобы исключить злокачественную опухоль, если она быстро увеличивается; чтобы уменьшить боль или слабость; если опухоль давит на дыхательные пути; чтобы улучшить вид лица.
- Полностью или частично
- Обычно удается удалить лишь небольшую опухоль. В исследовании 39 детей большая опухоль после операции снова выросла у 18 из 18, в среднем через 3,1 года.
- Лицо – сложнее
- Опухоли головы и лица чаще растут снова, чем опухоли конечностей; так же у детей до 10 лет и когда опухоль не удается удалить почти полностью.
- После операции
- В когорте 52 пациентов ранние осложнения были у 16%, поздние – у 13%; 19% с остатком опухоли оперировали повторно. 14 полностью удалённых опухолей не вернулись за время наблюдения (в среднем 2,9 года).
03
Лекарство
Селуметиниб – для опухолей, которые нельзя удалить.
- Что это
- Лекарство для приема внутрь, которое тормозит рост клеток плексиформной нейрофибромы. Назначает и ведет лечение генетик или онколог.
- Дети
- В исследовании 50 детей опухоль заметно уменьшилась у 70%, и у большинства из них эффект держался более года.
- Взрослые
- В рандомизированном исследовании опухоль уменьшилась у 20% взрослых на селуметинибе против 5% на плацебо.
- Побочные эффекты
- Чаще тошнота, рвота или диарея, сыпь, похожая на акне, воспаление у ногтей.
04
Надзор
- Всю жизнь
- Регулярные осмотры помогают вовремя заметить новые опухоли, изменение зрения и тревожные признаки. Руководства советуют вести людей из НФ1 в специализированном центре вместе с разными специалистами.
07 / В ИНСТИТУТЕ ВАЛИХНОВСКОГО
Как мы это
Как мы это
лечим.
Нейрофибромы головы и лица в Институте хирургии доктора Валихновского лечат в направлении "Новое лицо": клиника отвечает за удаление опухолей и восстановление тканей. Диагноз НФ1, генетическое консультирование, лекарства и пожизненное наблюдение ведет генетик или онколог — мы работаем вместе с ними.
НАПРАВЛЕНИЕ КЛИНИКИ
Новое лицо
Форма, симметрия, мимика и функции лица после травм, ранений, ожогов, удаления опухолей и врожденных изменений.
Перейти к направлению
Что мы делаем при этом состоянии
- Удаление опухоли с местными лоскутами — малые и средние дефекты закрывают тканями лица и шеи — они самые близкие по цвету и текстуре.
- Перфорантные лоскутки лица — лоскут кожи на тонкой сосудистой ножке закрывает рану без грубого натяжения и искажения линий рта или глаз.
- Тканевая дермотензия (экспандер) - Рядом с опухолью выращивают запас здоровой кожи, а после удаления опухоли перемещают его на дефект.
- Свободные микрохирургические лоскуты большие дефекты после удаления опухоли замещают тканями из других частей тела, сшивая сосуды под микроскопом.
- Липофилинг – собственный жир помогает выровнять контур лица после крупных реконструкций.
Ростислав Валихновский
Пластический хирург, кандидат медицинских наук, основатель Института хирургии доктора Валихновского.
Публикации по теме
- «Хирургическая тактика и результаты лечения нейрофибром головы: клинический опыт» - Достижения клинической и экспериментальной медицины, 2025 (DOI).
Как проходит лечение у нас
- Фото онлайнОтправьте фото лица прямо и сбоку и, если есть, МРТ и вывод генетика.
- КонсультацияОбзор, оценка МРТ; при необходимости - направление к генетику или онкологу.
- ПланЧто удалять полностью или частично, как закрыть дефект и стоит ли сначала обсудить лекарства.
- ОперацияУдаление опухоли с восстановлением тканей; удаленное обязательно исследуют под микроскопом.
- НадзорОсмотры после операции, а дальше – регулярный надзор за НФ1.
08 / ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫЧастые
Частые
вопросы.
Краткие ответы. Что подходит именно вам врач скажет на консультации.
Нейрофиброма – это рак?
Нет, нейрофиброма доброкачественная. Но у людей с НФ1 риск злокачественной опухоли оболочки нерва за жизнь, по исследованию в Англии, — 8–13%. Ее признаки – быстрый рост опухоли, нарастающая боль, новая слабость или онемение.
Можно ли полностью удалить плексиформную нейрофиброму?
Небольшое иногда удается удалить полностью. Большую обычно удаляют частично, и она может снова расти, поэтому план составляют с учетом размера, места и возраста.
Появятся ли новые нейрофибромы после операции?
Кожные узелки могут появляться и дальше: НФ1 — пожизненное состояние. Плексиформная опухоль, которую удалили не полностью, может снова расти, поэтому после операции требуется наблюдение.
Можно ли лечить лекарством вместо операции?
Селуметиниб назначают, когда плексиформную нейрофиброму нельзя безопасно удалить. Он уменьшает опухоль у части пациентов, но не излечивает НФ1. Лекарство ведет генетик или онколог.
Передастся ли НФ1 детям?
Вероятность передать измененный ген каждому ребенку – 50%. О планировании семьи следует поговорить с генетиком.
В каком возрасте лучше оперировать ребенка?
У детей опухоли растут более активно, а у младших детей после операции они чаще возвращаются. Поэтому решение принимается индивидуально, взвешивая, насколько опухоль мешает сейчас.
Кожные нейрофибромы – скальпель или лазер?
Оба способа возможны. CO2-лазер убирает много узелков за раз, но чаще оставляет рубцы и пятна. Хирургическое удаление может дать хороший косметический результат, но при большом количестве узелков может потребоваться наркоз.
Источники
18 источников · рекомендации, консенсусы, клинические исследования и NHSПоказатьСвернуть
- Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendationGenetics in Medicine, 2021doi:10.1038/s41436-021-01170-5 ↗
- Care of adults with neurofibromatosis type 1: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)Genetics in Medicine, 2018doi:10.1038/gim.2018.28 ↗
- ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1EClinicalMedicine, 2023doi:10.1016/j.eclinm.2022.101818 ↗
- Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020doi:10.1186/s13023-020-1310-3 ↗
- Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromasNeuro-Oncology, 2022doi:10.1093/neuonc/noac146 ↗
- Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform NeurofibromasNew England Journal of Medicine, 2020doi:10.1056/NEJMoa1912735 ↗
- Efficacy and safety of selumetinib in adults with neurofibromatosis type 1 and symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas (KOMET): a multicentre, international, randomised, placebo-controlled, parallel, double-blind, phase 3 studyLancet, 2025doi:10.1016/S0140-6736(25)00986-9 ↗
- Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1Journal of Medical Genetics, 2002doi:10.1136/jmg.39.5.311 ↗
- Management of head and neck plexiform neurofibromas in pediatric patients with neurofibromatosis type 1Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery, 2005doi:10.1001/archotol.131.8.712 ↗
- Prognostic signs in the surgical management of plexiform neurofibroma: the Children's Hospital of Philadelphia experience, 1974-1994Journal of Pediatrics, 1997doi:10.1016/s0022-3476(97)70092-1 ↗
- Growth behavior of plexiform neurofibromas after surgeryGenetics in Medicine, 2013doi:10.1038/gim.2013.30 ↗
- Growth dynamics of plexiform neurofibromas: a retrospective cohort study of 201 patients with neurofibromatosis 1Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012doi:10.1186/1750-1172-7-75 ↗
- Management of cutaneous neurofibroma: current therapy and future directionsNeuro-Oncology Advances, 2020doi:10.1093/noajnl/vdz034 ↗
- Evaluation and Factors of Quality of Life Among Patients With Neurofibromatosis Type 1-Associated Craniofacial Plexiform NeurofibromasJournal of Craniofacial Surgery, 2020doi:10.1097/SCS.0000000000006015 ↗
- Neurofibromatosis type 1 (NF1)NHS, 2025nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1 ↗
- Vision lossNHS, 2025nhs.uk/conditions/vision-loss ↗
- Shortness of breathNHS, 2024nhs.uk/symptoms/shortness-of-breath ↗
- Хирургическая тактика и результаты лечения нейрофибром головы: клинический опытДостижения клинической и экспериментальной медицины, 2025doi:10.11603/1811-2471.2025.v.i3.15555 ↗
Цифры на странице из этих источников.
Нейрофибромы растут
изменяют ли лицо?
Отправьте фото лица и МРТ, если есть. Врач скажет, что можно удалить и как восстановить ткани.